自闭症
自闭症自闭症一词最早源自于一位德国医师布鲁勒 (Bleuler,1908) 用来说明曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症患者。肯纳医师认为此名词适用于描述他的十一名临床个案之先天性的孤立特质，但为了与前述后天性的精神病患有所区别，故命名为早期幼儿自闭症。这十一名个案在二岁之前皆出现以下共通的特征：(1)极端孤独，缺乏与他人的情感接触，(2)对环境事物有要求固定不变的强烈欲望，(3)对特定物品有特殊偏好且以精细动作玩弄这些物品，(4)没有语言、或虽有语言但似乎不是用来与他人沟通，(5)保留智能成沉思状，并具有良好认知潜能；有语言者常具极佳的记忆表现。这些特征的描述影响了日后的定义与诊断依据。 医学百科网 | YxBaike.Com
学者对自闭症的定义与诊断多依据美国精神医学会(American Psychiatric Association，简称APA)出版智能障碍诊断统计手册((Diagnostic Statistical Manual of Mental Disorders,简称DSM )、或世界卫生组织(WHO)出版的国际疾病伤害分类(International Classification of Diseases and Injuries, 简称ICD)。上述二个组织皆对自闭症的定义做了几番修正，以APA为例，在1980年第三版(DSM-III)、1987年第三版修正版(DSM-III-R)、1994 年第四版(DSM-IV)做了三度修正；将自闭症由儿童期的精神病类的范畴，改称作「广泛性发展障碍」(Pervasive Developmental Disorders,简称PDD)，再改为「自闭症」(autistic disorder)。第四版提出自闭症者三岁之前明显的在社交、沟通及固定行为三方面有迟缓且有以下的特征：
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一、社交缺陷方面，至少具有下列两项以上的特征：
1.在使用数个非口语行为上有明显缺陷。
2.无法发展同侪关系。
3.缺乏主动与他人分享兴趣或成就。
4.无社会性或情绪上的交互关系，不会互相慰藉。 医学百科网 | YxBaike.Com
二、沟通缺陷方面，至少具有下列一项以上的特征：
1.迟缓或缺乏语言发展。
2.缺乏主动进行适合年龄的信念或社会模仿游戏。 医学百科网 | YxBaike.Com
3.有语言者有明显的会话缺陷，语言使用有重复或固定的模式。 医学百科网 | YxBaike.Com
三、固定行为方面，至少具有下列一项以上的特征：
1.偏好至少一种固定、有限的行为模式，且达到异常程度。
2.固定且非功能的仪式化、重复的运动形式。
3.对物体某部分有成见。
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第四版就自闭症做了界定之外，尚分出雷特症、亚斯博格症、儿童期崩解症等亚群，使自闭症更具易辨识的同构型，且在预后方面，将之判定为「疾病症状之辨识可能改变且介入后有变化」。
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中国台湾教育部(民87)据之，在新颁布的「身心障碍及资赋优异学生鉴定原则鉴定基准」，定义为：指因神经心理功能异常而显现出沟通、社会互动、行为及兴趣表现上有严重问题，造成在学习及生活适应上有显著困难者，其鉴定基准如下： 医学百科网 | YxBaike.Com
1.显著口语非口语之沟通困难者
2.显著社会互动困难者
3.表现固定而有限之行为模式及兴趣者。
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自闭症的影响不分地理、种族或阶级，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自92年开始收集有关自闭症的数据，到2003年，被诊断为自闭症的儿童人数猛增了800%，现在在美国每150个孩子中就有一个被诊断为自闭症，每94个男孩中就有一个患自闭症，而在14年前每10万个儿童才有一个患自闭症。研究人员已经发现了与自闭症相关的基因，但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。近年来自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计，全球有3500万人患有自闭症。
自闭症1.非口语行为 医学百科网 | YxBaike.Com
（1）视线接触方面会避免与他人目光的接触，或斜视或低头而不正视他人的眼神、或转过头回避。
（2）身体接触方面会避免与他人身体的接触，或者是喜爱碰触他人的面颊、手臂或头发等特定的部位。 医学百科网 | YxBaike.Com
（3）会出现不符合当时社会情境的哭或笑等情绪反应。 医学百科网 | YxBaike.Com
2.同侪互动方面
（1）说话时表情呆滞，没有明显的喜怒哀乐表情与变化。
（2）在同侪团体中有不符合情境的互动行为、或不了解团体活动的规则、或不懂得如何与他人相处。
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3.主动分享方面
（1）自己玩自己的，不会主动拿东西给他人。
（2）自己不会主动要别人看自己正在做的、或是已经完成的事物。
（3）自己不会主动要别人看、或谈论自己感兴趣的东西。
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4.相互关系方面
（1）对父母没有依附的表现，和父母走丢了也不会哭着找父母，较无亲情感受也不怕陌生人。
（2）在接受他人的指令、要求或指导时，会有过度抗拒或发脾气的情绪反应。 医学百科网 | YxBaike.Com
（3）对他人的关注与友好行为，缺乏情感的反应。
（4）不会注意到他人的存在，我行我素、独来独往。
（5）受到挫折或受伤，不会主动找寻父母或老师的安慰。
（6）受到赞美或嘲弄，也是面无表情。
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（7）很少发展出同性或异性的友谊关系。 医学百科网 | YxBaike.Com
1.口语发展方面
（1）会用手指着东西，但不说出来。
（2）无法适当的响应简单的指令，如站起来或坐下等。
（3）完全无口语、或只会发出一些单音。 医学百科网 | YxBaike.Com
（4）说话时语调、节律异常。 医学百科网 | YxBaike.Com
2.会话方面
（1）无法主动和成人或同侪开始会话的行为。
（2）与他人聊天时常会变换话题或脱离主题。
（3）对有关短篇故事的问题无法正确回答。
（4）无法正确的使用「你」、「我」、「他」等代名词。 医学百科网 | YxBaike.Com
3.刻板的语言
（1）说出的语音无人能听得懂，或听得懂但无法辨识其意义。
（2）说重复的话，如仿说、或问同样的问题、或一直说同样的话。 医学百科网 | YxBaike.Com
4.扮装游戏方面
（1）玩的时候，不会模仿他人。
（2）玩的时候，玩法没有变化。
（3）不会玩扮装游戏、或角色扮演的游戏。 医学百科网 | YxBaike.Com
（4）游戏时多自己玩自己的，不会与其它同侪分享、轮流或追逐游戏。
1.特殊兴趣方面
（1）盯着手、或物体、或环境中的某样东西至少5秒钟。
（2）喜欢看旋转的、或闪烁的东西。
（3）兴趣很狭窄，对自己感兴趣的事物会不断的重复的说着或做。
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2.重复的固定行为
（1）日常生活习惯或常规作息有所改变时，会有情绪反应。
（2）非常坚持自己对处理事物、或作息的固定流程步骤。 医学百科网 | YxBaike.Com
3.刻板的动作—自我刺激行为
（1）转圈圈或踮着脚尖走路。
（2）对物品有不当的使用方式，如旋转、啃咬、敲打…。
（3）在坐着或站着的时候，前后摇晃或快速的跑来跑去。 医学百科网 | YxBaike.Com
（4）摇晃手或手指。
（5）发出高频率的声音、或经常喃喃自语。
（6）打、踢、咬、抠自己身体的某部位。 医学百科网 | YxBaike.Com
4.沉迷东西
（1）过分沉迷于搜集或操弄的某些物品，如塑料袋、广告纸、时刻表、键盘等。
（2）身上或手上经常携带某样东西，且不肯轻易离身或放手，对东西有过度的依附表现。
5.感觉动作方面
（1）幼时，睡眠时间不固定。
（2）对某些感觉刺激，如听觉或触觉会有过度敏感、或迟钝的反应。
6.可能的健康与行为问题
（1）少数自闭症者会有撞头、敲打头部、挖抠手臂等自伤行为。
（2）少数自闭症者有抓他人头发、打他人脸颊、或用自己的头撞他人头部等攻击行为。
（3）有20-25%的自闭症者在幼时就出现癫痫发作。
1.在智能发展上有明显的迟缓，且多数伴随有中重度的智能障碍。 医学百科网 | YxBaike.Com
2.注意力问题
（1）注意力不集中，对所学习的内容有分析、综合及类化的困难。
（2）有偏重只对社会环境诸多感觉刺激中的单一刺激(如视觉或听觉)作反应，而无法对所有刺激同时作反应等的「过度选择」现象。 医学百科网 | YxBaike.Com
3.视觉优位的学习
（1）大多数自闭症者偏重视空间知觉优位的学习。
（2）即使是高功能自闭症者在学习上，包含日常应对的学习，会采取将一幕一幕的情境以照相的方式，即所谓的「视觉思考」(visual thinking)的记忆与学习方式。 医学百科网 | YxBaike.Com
4.零碎天赋—自闭症者的零碎天赋一般表现在优异的记忆力、空间概念、时间概念，如拼图、音乐、美术、图形设计、及数字或日历的记忆与计算等方面。这些优异的表现仍有缺乏抽象思考、及无法连结不同概念，产生综合与创新的能力。 医学百科网 | YxBaike.Com
60年代初期，学者多依据心理分析理论，亦认为是后天养育环境因素造成自闭症，因而主要采取游戏治疗、或非结构性的团体治疗，但是仍未见有显著的效果。 医学百科网 | YxBaike.Com
60年代后期，Foster教授(1964)开始采用区分增强（PRO）尝试改变自闭症者的问题行为并有良好效果之后，行为改变技术迄今仍然教师善用、且是改变自闭症者诸多症状的有效方法。 医学百科网 | YxBaike.Com
70年代，学者鉴于前述治疗效果不佳，再加上医学科技之发现，因此提出先天性脑部功能损伤是引发自闭症的原因。
80年代起，由于认知学习论的盛行，学者据知从多种观点提出认知缺陷是影响到自闭症者的人际关系、语言沟通等领域的核心缺陷。 医学百科网 | YxBaike.Com
随着不同的时代潮流趋势与发现，学者对自闭症因此而有不同的剖解分析。学者仍然契而不舍的以现今的医学科技，企盼能够找到真正的解释，自闭症的原因至今仍是一个谜。虽然如此，多数学者从自闭症的主要症状，提出以生物学论为基础，说明行为(症状)—神经心理功能—脑部运作等三个层次之间具有因果链(causal chains)的关系，而此关系亦同时说明了自闭症的症状与独特性。为了符合前述理论，多数学者认为以下的叙述可以作为原因的解释：自闭症系因生物学上的病因，如脆弱X染色体症候群或染色体异常(特别是第7、8、13、15、17、18对发生率最多；但又以第15对出现率最高，最具关键型发生因素；第14、20对则从未是造成自闭症的报告)、或胎儿初期感染德国麻疹或结节性硬化症、或苯酮尿症等疾病引发的新陈代谢障碍、或流行性感冒病毒或细菌感染、及脑伤等因素，而在胎儿或婴幼儿的脑部造成广范围的损伤，并在大脑内某个「最后共通途径」产生特定的疾病，因而造成认知缺陷，并引起沟通(包含扮装)、社会性及仪式化行为等领域的障碍。
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从生物学上的发现，可以看到与其它身心障碍类别的病因有类似之处，因此学者再企图从神经心理学的角度对「最后共通途径」拟作进一步的诠释。针对这「最后共通途径」，从脑部运作与神经心理功能关系的论点来看，目前透过神经解剖、神经化学及电生理等医学科技之发现，至少可以找到初级颞区功能障碍 (temporofrontal dysfunction)、脑干功能障碍(brain-stem dysfunction) 与自闭症有关。然而学者又找到与注意力缺陷过动症候群及学习障碍类似的答案。因此，此部份的解释仍有待医学科技深入的探究。至于在认知缺陷方面，学者多专注在信息处理缺陷的解释，但仍有分歧的假设，主要可分为以下四种：
1.心理理论 (theory of mind) Baron-Cohen等(1995) 提出自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的，因此有无法认知他人脸部表情、或传达情感困难(但是能理解喜爱和简单的情感)、不会表达手势、无法理解他人有不同的讯息、无法区辨真实与外表、不会想象或欺骗假装、亦无法处理会话中的新旧讯息等社会沟通障碍。
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2.情感论 (affect theory) Hobson (1989,1990,1993) 解释自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷，因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力(joint attention)及模仿缺陷，但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过，此说法呼应了肯纳的主张。
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3.执行功能 (executive function ) 论 Ozonoff (1992) 认为自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的，因此有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。
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4.中心连贯薄弱 (weak central coherence) 论 Sperber 和 Wilson (1986) 主张自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息，再将新旧讯息加以连贯起来，所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。 医学百科网 | YxBaike.Com
从上述的假设可以看出无论是坚持哪一种假设仍无法圆满的解释自闭症所有症状。 [1] 医学百科网 | YxBaike.Com
(1) 生物医学疗法 (Bio-medical Intervention) (具争议性及仍在科学验証中)
螯合疗法 - 去除重金属 或 简称”排毒疗法” (Chelation)
二甲基甘胺酸补充治疗 (Dimethylglycine, DMG)
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韩氏穴位神经刺激仪—儿童行为矫正的生物疗法
食物过敏减敏及食物不耐的禁忌食物控制 Food Allergy & Inconsistence
无麸质和无酪疍白饮食疗法 (Gluten Free, Casein Free Diet, GFCF)
低糖饮食 (Low sugar diet)
控制饮食及营养补充疗法 (Diet Control & Supplement)
高剂量维生素B6配合镁的治疗
抗真菌治疗
抗酵母菌治疗
免疫疗法
备注：有关上列”生物医学疗法”的成效和理论基础，仍然在发展中，相关的系统和科学化研究及验証报告，仍然未为西方主流传统医学所接受及认可。上述”生物医学疗法”必需由曾接受生物医学疗法培训和合资格注册医生，进行检测、服食处方药物及监督治疗进展。自闭儿家长及照顾工作人员，绝对不应自行从事”生物医学疗法”，此举有可能危害自闭儿健康及生命安危。
(2) 行为、语言、沟通及人际社交治疗 (已有全面及科学化实証检验，証实普遍有效于自闭儿的治疗法)
应用行为分析 (ABA) - 密集式训练
地板时间 (Floor Time)
早期深度行为干预，又简称 Lovaas 早期教学法，发源自于ABA
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职业治疗 (Occupational Therapy)
“芯片医生”的医疗法 医学百科网 | YxBaike.Com
人际关係疗法 (RDI)
感觉统合治疗 (Sensory Integration Therapy)
结构化训练法 (TEACCH)
语言行为干预 (Verbal Behavior Intervention, ABA) ，发源自于ABA。
备注：部份上述治疗方法同时兼具备语言、沟通及人际社交训练；故亦有统称上列项目为”行为治疗方法”。
(3) 行为、语言、沟通及人际社交治疗 (仍有待全面及科学化验証其对自闭儿的普遍性治疗成效，部份治疗方法可能有效应用于个别桉例，或适用于其他特殊需要儿童)
艺术治疗 (Arts Therapy) 医学百科网 | YxBaike.Com
心智解读 (Mind Reading)
家居行为训练 (Home Based Behavior Training)
音乐治疗 (Music Therapy)
图片交换沟通系统训练 (PECS)
游戏治疗 (Play Therapy)
游戏文化介入法 (Play and Culture Intervention)，源于RDI的发展和延续 医学百科网 | YxBaike.Com
社交沟通、情绪调适、及行为辅助训练 SCERTS®
社交故事 (Social Story)
言语治疗 (Speech Therapy)
运动治疗 (Sport Therapy)
计算机辅助教学 (Computer Assisted Learning)
鹰架式语言教学 医学百科网 | YxBaike.Com
职业训练 (Vocational Training)
注译：游戏文化介入法PCI是台湾杨宗仁教授授结合华人社会文化，对人际关係疗法RDI的发展和延续。研讨专桉的形式多样，结合实际操作，有效解决自闭症儿童培训过程中遇到的问题。 医学百科网 | YxBaike.Com
(4) 精神科药物治疗 Psychiatric Medication
精神兴奋药物
镇静情绪药物
抗癫痫药物
Amphetamine, Clyert, Clonidine, Ritalin,
(5) 自闭症的另类疗法 (只有个别桉例，未有全面科学化实証基础的治疗法)
韩氏治疗法 （HANS） 医学百科网 | YxBaike.Com
针灸治疗 Acupuncture
听觉统合治疗Auditory Integration Therapy
爬行疗法Dolman / Delcato Method
海豚疗法 Dolphin Therapy
辅助沟通训练 Facilitated Communication
拥抱疗法 Holding Therapy
气功 Qi Gong
舌针治疗 Tongue Acupuncture
备注：有关上列”另类疗法”的成效和理论基础，仍然有待全面和科学化研究及验証。[1]
到目前为止，没有特殊的预防方法，也就是没有预防针或特殊的方法 可以预防自闭症。一般性预防主要是预防脑伤，譬如重视产前检查，母亲在怀孕前应对德国麻疹等已具备免疫能力，在生产的过程应避免脑伤、生产之后也应避免造成脑伤的因素等，如此便可降低出现自闭症的机会。[2]
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英科学家用大脑扫描诊断自闭症 结果只需15分钟
8月12日报道 据《时代周刊》报道，近日英国科学家通过15分钟的简便大脑扫描（核磁共振），通过识别人们大脑的结构差异，可能能够帮助医生诊断自闭症患者。科学家称，目前用于诊断自闭症的情绪诊断程序耗时较长，大脑扫描将能够快速地进行诊断，并且使得医生能够更为快速地识别出具有自闭症倾向的儿童。
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《时代周刊》封面报道关于自闭症的专题“我们已经知道，自闭症患者在大脑解剖结构上与一般人存在差异，一些大脑脑区要么大一点要么小一点，或者在形状上存在差异，”英国伦敦国王学院精神病学研究所的克莉斯汀·艾克尔（Christine Ecker）说。“我们的技术能够通过这些差异信息来识别自闭症患者。” 医学百科网 | YxBaike.Com
泛自闭症障碍（ASD）是大脑发育异常造成的一种终生的症状，这种症状大约影响着英国50万人的生活。绝大部分自闭症患者是男性，目前的诊断通常包含一个漫长的面谈过程，以及来自与患者关系亲密的家人朋友的个人描述。 医学百科网 | YxBaike.Com
国王学院精神病学研究所的医学研究人员对20名成人自闭症患者的大脑扫描结果与20名正常成人的大脑扫描结果进行比较。他们发现在大脑额叶与顶叶区域的灰质部分，两组人群该组织的厚度存在显著差异，大脑额叶与顶叶区域负责包括行为与语言在内的功能。 医学百科网 | YxBaike.Com
在这个实验中，艾克尔表明，她的成像技术能够以高达90%的准确率检测出参与她实验的人中哪些人患有自闭症。“如果给我们一个新的病例，我们也非常有希望达到90%的准确率，”她说。这项研究由英国医学研究委员会（MRC）、维康信托基金会（Wellcome Trust）与英国国家健康研究所（National Institute for Health Research）资助，研究报告于昨天发表在《神经科学杂志》（Journal of Neuroscience）上。 医学百科网 | YxBaike.Com
国王学院精神病学研究所精神病学与大脑成熟专业教授德克兰·墨菲（Declan Murphy）说，这项新方法将帮助泛自闭症障碍患者更快速更实惠地得到诊断。“最重要的是，他们得到的诊断将基于一种客观的‘生物指标’，而不是简单地基于面谈后临床医生形成的个人意见。通过大脑扫描进行简便的诊断，意味着患者能够尽早地去寻求帮助，并提高他们的生活质量。”
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英国伦敦大学学院（UCL）认知神经研究所认知发展专业荣誉教授弗里斯（Uta Frith）说：“这项研究表明，与自闭症相关的细微的大脑异常显现出了一种独特的模式。不过，在这项研究采用的技术能够被用于临床诊断之前，还需要进行更多的研究。重要的是，对于大脑异常意味着什么，通过这项研究我们了解的更多了。这篇论文的作者自己也说，他们的结论还只是初步的，起到的是‘概念验证’ 的作用，而不是诊断的确切方法。” 医学百科网 | YxBaike.Com
艾克尔发现，与正常控制组相比，一个人自闭症症状的严重程度与大脑扫描中观察到的结构差异的多少存在相关性。“我们能够看到，在大脑扫描的基础上，一些大脑与正常控制组的大脑相比相差很大，而有些大脑又与正常控制组的大脑很接近，所以这些比较接近正常人大脑的患者，他们的自闭症症状将不会那么严重。”
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国王学院精神病学研究所的研究团队分别对20名健康男性与20名患有泛自闭症障碍的男性的大脑进行扫描，他们的年龄在20岁到68岁之间。患有泛自闭症障碍的男性已经经由传统的方法进行诊断了，诊断中包括智商（IQ）测验、一项精神科访谈、体格检查以及血液化验。一旦所有人的大脑通过标准的临床磁共振（MRI）扫描仪进行成像后，将采用一种称为模式分类的技术对大脑图像的差异进行分析。这种技术被广泛用于面孔识别领域，直到这项研究才被用于分析大脑扫描图像。
目前，艾克尔的研究团队还仅仅只考察了男性，不过他们也已经计划将他们的研究扩展到女性与儿童身上。“我们认为这种方法在儿童身上的效果甚至会更好，因为你在已被诊断为自闭症的患者大脑中看到的异常，已经经过了多年的发展与弥补，而在儿童时期这种差异是最显著的，”她说。“如果我们能够在成人身上获得高达 90%的准确率，那么我们认为在儿童身上的准确率将会更高。” 医学百科网 | YxBaike.Com
英国国家自闭症学会自闭症中心主任卡罗尔·波维（Carol Povey）说，这项研究为深入了解自闭症患者如何加工与理解他们周围的世界提供了极有价值的信息。“最后，研究人员还希望大脑扫描的方法成为一种有用的诊断工具。虽然仍然还需要进行更深入的研究，不过任何能够帮助在更早的年龄段识别自闭症的工具，都将具有提高一个人生活质量的潜力，只要合适的支持能尽快到位。”
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她说：“然而，诊断仅仅只是第一步。在国家自闭症学会，我们频繁地接到民众的电话，他们挣扎着希望得到支持，但他们得到的只是焦虑与挫败感，还有一些人最终十分抑郁或者甚至自杀。所以能够提高我们对自闭症的认识的研究，也是为了让自闭症患者能够在他们生命的每个阶段获得适当支持的广泛努力中的一部分。”[3] 医学百科网 | YxBaike.Com
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