ALK
Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase 医学百科网 | YxBaike.Com
CD246; NBLST3
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ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它肿瘤中包括神经母细胞瘤和非小细胞肺癌，发现该基因出现突变、扩增或者重排，其中染色体重排最为常见，导致ALK与其他基因产生融合，包括ALK（2号染色体）/EML4（2号染色体），ALK / RANBP2（2号染色体），ALK /ATIC（2号染色体），ALK / TFG（3号染色体），ALK / NPM1（5号染色体），ALK / SQSTM1（5号染色体），ALK / KIF5B（10号染色体），ALK / CLTC（17号染色体），ALK / TPM4（19号染色体），和ALK / MSN（X染色体）。
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| 类型 | 热点突变 | 靶向治疗意义 |
| 非小细胞肺癌 | 融合 | 对ALK抑制剂敏感，首选药物克唑替尼，耐药后可选色瑞替尼或爱乐替尼； |
| 非小细胞肺癌 | C1156Y | 对克唑替尼耐药，选用Lorlatinib |
| 非小细胞肺癌 | C1156Y, L1198F双突变 | 对Lorlatinib耐药，克唑替尼敏感 |
| 神经母细胞瘤 | 突变 | 未知 |
| 间变大细胞淋巴瘤 | 融合 | 未知 |
| 横纹肌肉瘤 | 外显子缺失 | 未知 |
下图为ALK基因的类型突变，这些突变会影响ALK抑制剂药物的疗效，且仍需进一步研究。 医学百科网 | YxBaike.Com
ALK突变的且对克唑替尼耐药的非小细胞肺癌细胞表现出对HSP90抑制剂17-AGG敏感。
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