腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。
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①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; 医学百科网 | YxBaike.Com
②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。
(二)发病机制 医学百科网 | YxBaike.Com
1.遗传方式
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(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 医学百科网 | YxBaike.Com
(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。
2.病理改变 医学百科网 | YxBaike.Com
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。 医学百科网 | YxBaike.Com
发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。
后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。
1.多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。
2.发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。 医学百科网 | YxBaike.Com
3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。
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4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。
5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。 医学百科网 | YxBaike.Com
6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。
7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。 医学百科网 | YxBaike.Com
CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下： 医学百科网 | YxBaike.Com
1、CMT 1型 医学百科网 | YxBaike.Com
①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状; 医学百科网 | YxBaike.Com
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;
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③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。
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2、CMT 2型 医学百科网 | YxBaike.Com
①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻; 医学百科网 | YxBaike.Com
②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。
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1、脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其中5种疾病基因已被克隆，分别为神经节苷脂诱导的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相关蛋白2（MTMR2）、N-mycDownstream-RegulatedGene1(NDRG1)、早期生长反应蛋白2（EGR2）、轴突周围蛋白（periaxin）等基因的突变已被发现能导致本病。脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT又分成7个亚型，具体如下：
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腓骨肌萎缩症1.1CMT4A
CMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。运动神经传导速度减慢（平均30m/s），神经活检显示厚髓纤维丧失伴髓鞘减少，无异常的髓鞘折叠。Othmane等将CMT4A的疾病基因定位于8q13-21.1，周围神经髓鞘蛋白2（PMP2）也位于此区，其主要在周围神经中表达，随后他们对该家系的患者进行PMP2测序，最终排除了PMP2是CMT4A的致病基因。BaXter等分析了四个不相关的CMT4A家系，在GDAP1基因中发现三个不同的突变包括两个无义突变和一个错义突变，从而明确了GDAP1是CMT4A的致病基因。Cuesta等也在三个不相关的以轴突病变为主的CMT4A家系中发现GDAP1三个不同的突变，进一步证实了GDAP1基因突变可引起CMT4A。GDAP1不仅在施万细胞中表达而且还在中枢神经系统中表达，其作用即与细胞分化有关又与施万细胞－轴突间相互作用有关，可能通过一种特殊的机制导致CMT4A，具体尚不明确。 医学百科网 | YxBaike.Com
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1.2CMT4B
CMT4B主要特征是婴儿期起病，始于下肢的进行性、对称性的远近端肌肉无力和萎缩，下肢的腱反射缺如，末梢感觉缺失，常见有弓形足和颅神经受累。组织学特征有大髓鞘纤维密度显著降低，阶段性脱髓鞘和髓鞘再生，洋葱头改变，最显著的特征是局部髓鞘折叠形成。
CMT4B是一基因座异质性的疾病，目前至少已定位两型，分别为11q22和11p15，还有一型尚未定位。Bilino等分析了一个很大的近亲结婚的CMT4B家系，利用纯合子定位法和单体型分析将其疾病基因定位于11q22。随后，Bolino等在不相关的CMT4B患者中应用定位克隆方法，检测到MTMR2基因上五个不同的突变，从而明确了MTMR2基因突变可引起CMT4B。MTMR2是肌管相关双特异性磷酸酶（DSP）家族中的一个成员，在这五个导致该酶功能丧失的突变中，第426号密码子处的无义突变破坏了蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）/DSP功能区，而12号外显子和13号外显子的突变都位于SET（Suvar3-9，Enhancer-of-zeste，Trithorax）相互作用区，由MTMR2基因无义突变导致MTMR2蛋白功能丧失，从而引起CMT4B。Houlden等也在不相关的CMT4B家系中发现了MTMR2基因4号外显子两个新的突变，这些突变破坏了MTMR2基因，可能通过改变MTMR2蛋白的结构或破坏剪接位点而引起其功能的丧失，从而引起其作用底物活性过度，但这种结果怎样引起脱髓鞘和髓鞘局部折叠形成却不太清楚。
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Othmane等研究了两个大的CMT4B家系，将其中一个家系的疾病基因定位于11p15，而另一家系的疾病基因既不在11q22又不在11p15，提示可能还存在另外一个疾病基因位点，并且发现11q22与11p15两种类型的CMT4B之间具有相同的形态学特征，但起病年龄与临床表现存在差异。 医学百科网 | YxBaike.Com
1.3CMT4C
CMT4C主要特征是起病较早（一般10岁以前发病），严重的脊柱侧凸，而运动障碍相对较轻。神经传导速度中等程度减慢，神经病理学典型改变：不论是形成髓鞘的施万细胞或未形成髓鞘的施万细胞，可塑性均有异常。Legnern等研究了两个CMT4C家系，将CMT4C疾病基因定位于5q23-33。Anneke等也发现了六个CMT4C家系，证实了其疾病基因位于5q23-33。CMT4C中施万细胞特殊的形态学改变提示：参与CMT4C发病机制的蛋白质存在于施万细胞中或细胞外基质，而并非髓鞘蛋白，且早期即发生严重的脊柱侧凸可能与细胞外基质蛋白的缺陷有关。虽然5q23-33区域有许多基因，但目前尚无CMT4C合适的候选基因。
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1.4CMT4D
CMT4D又为HMSN-Lom，因此病首先发现于Lom镇故命名为HMSNL。主要临床特点是发病年龄早，在成年时即发展成严重的残疾。脑干诱发电位（BAEP）显著异常，神经病理学发现有髓纤维数量显著减少，尚存的一部分也都很小，施万细胞功能异常（表现为髓鞘减少和脱髓鞘），而形成典型的洋葱头样改变。 医学百科网 | YxBaike.Com
Kalaydjieva等将其定位于8q24，并发现HMSNL的建立者突变：在NDRG1第48号密码子处有一提前终止的密码子。NDGR1在许多地方都有表达，在生长停止和细胞分化中发挥一定的作用，可作为穿梭细胞浆和核之间的一个标记蛋白。他们研究了其在周围神经系统（PNS）中的表达情况，结果显示其在施万细胞中表达水平较高，这个发现指出NDGR1在PNS中发挥作用，特别是在施万细胞中可作为与HMSNL有关的轴突恢复的一个信号。HMSNL的神经病理学特征表明其病因不能直接归因于施万细胞或神经元，施万细胞和轴突的相互作用受损可能是其主要的发病机制。
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1.5CMT4E
CMT4E又称为先天性少髓鞘神经病（CHN）。其主要特征为大部分患者出生时就显得笨拙，早期就有运动障碍，四肢肌肉显著萎缩，以近端为主，表现为明显的跨阈步态。电生理检查对感觉刺激反应差，运动神经传导速度显著减慢（达3m/s）腓肠神经活检显示所有的纤维几乎均无髓鞘包裹。 医学百科网 | YxBaike.Com
Warner等在一个CHN家系中发现EGR2基因中有一突变（T→A），引起Ile268Asn，此区是一般公认的抑制区。EGR2定位于10q21.2-22.1，全长4.3Kb，包括两个外显子，它是编码半胱2组2（Cys2His2）型锌指蛋白的多基因家族中的一个组成部分，通过调节基因的表达来调节细胞的增殖，在周围神经系统中，它于神经髓鞘化的开始就有恒定的表达。EGR2基因一般公认抑制区的突变可能与CMT4E的发病有关。
1.6CMT4F
CMT4F主要特征是运动发育迟缓，10岁左右出现下肢远端的肌肉萎缩和无力及明显的弓形足，约15岁时出现上肢无力，但以后病情进展缓慢。电生理检查显示上下肢感觉和运动诱发反应均缺如，组织病理学主要表现为有髓纤维缺失明显（密度<1000/mm2）和施万细胞增殖明显并伴许多小的洋葱头样改变。
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Delague等研究了一个大的近亲结婚的CMT4F家系，通过全基因组扫描和连锁分析将其定位于19q13.1-13.3。髓鞘相关糖蛋白基因（MAG）位于19q13.1，该基因编码中枢神经系统和周围神经系统的跨膜糖蛋白，且一些脱髓鞘型感觉或运动感觉性神经病的病人中发现了抗-MAG抗体，这促使他们把MAG基因作为CMT4F的候选基因，并对受累病人的MAG基因编码区进行测序但最终并未发现任何改变，从而认为MAG基因并非CMT4F的致病基因。Delague和Guilbot等对同一家系进行了进一步的研究，发现在19q13位点的Periaxin基因有一无义突变R196X。Periaxin基因编码L-periaxin和S-periaxin，他们是施万细胞用以形成髓鞘的蛋白质，在形成髓鞘过程中，Periaxin参与膜蛋白的相互作用，这是维持髓鞘成熟所必需的。纯合性的Periaxin基因缺失的小鼠在周围神经系统中存在广泛的脱髓鞘，这进一步证实了在施万细胞形成髓鞘过程中Periaxin发挥的作用。小鼠的Periaxin基因定位于7号染色体，与人类的19号染色体是同线性的。Guilbot等通过腓肠神经活检的组织病理学和免疫组织化学分析发现人类CMT4F与小鼠的纯合性Periaxin突变有共同的特征，他们认为不论从功能或位置方面，Periaxin都是CMT4F一个很好的候选基因，利用纯合性Periaxin基因缺失的小鼠作为常染色体隐性遗传的CMT的动物模型，有望对常染色体隐性遗传的CMT，有助于研究CMT4F的发病机制。
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1.7HMSN-Russe(HMSNR)
HMSNR主要特征是严重的进行性的运动感觉性神经病，有显著的感觉缺失，可导致患者关节变性，大都有手足畸形。电生理检查神经传导速度中等程度减慢，感觉神经运动电位缺如，对电刺激阈值增加，神经病理学显示大的有髓神经纤维缺乏，有丰富的再生活动，髓鞘厚度减少程度与轴突直径成正比，提示为髓鞘减少。Royers等研究一家系，经基因组扫描将HMSNR定位于10q22-23，EGR2基因位于此区域内，由于EGR2是周围神经髓鞘中一重要的转录因子，且已发现其突变可引起常染色体显性遗传的CMT，他们将其作为常染色体隐性遗传的CMT的候选基因，但进一步通过测序分析和检测基因内多态性证实EGR2并非HMSNR致病基因。Thomas等研究了另外一个HMSNR家系，连锁分析将HMSNR基因定位于EGR2基因末端之外的10q23.2。这两个家系在HMSNR区都有相关的多态单体型，因此他们认为HMSNR可能是遗传同质性的，是由一单独的建立者突变所引起。
2、轴突型常染色体隐性遗传的CMT
轴突型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄相对较早，常在青春期起病，神经传导速度正常或轻度减慢，神经病理学显示为轴突变性。已发现两个基因位点1q21.2-21.3、19q13.3与之有关，分别命名为CMT2B1、CMT2B2，核纤层蛋白A/C基因（LMNA）的突变可导致CMT2B1，具体如下： 医学百科网 | YxBaike.Com
2.1CMT2B1
CMT2B1主要特征是起病年龄相对较早（20岁之前），对称性的下肢远端肌肉无力和萎缩，大部分还有近端肌肉的受累，下肢反射一般消失，大都有足部畸形。电生理检查可发现运动神经传导速度一般正常或轻微减慢，感觉神经动作电位下降或消失，神经病理学显示为轴突变性，厚髓纤维明显减少，很少有髓鞘再生现象。
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Bouhouche等对九个近亲结婚的CMT2B1家系进行了研究，将CMT2B1基因定位于1q21.2-21.3。与导致CMT1的髓鞘蛋白零（MPZ）基因也位于此区，物理制图显示MPZ位于候选疾病基因区（D1S303-D1S506）的端粒侧，且在MPZ基因的编码区并未发现任何突变，故排除了MPZ基因为其致病基因。最近，Sandre-Giovannoli等研究了三个CMT2B1家系，发现在LMNA第5号外显子有一C892T的纯合性突变，其引起R298C，被认为是来自三个家系CMT2B1的致病建立者突变。对纯合性缺失LMNA的小鼠进行观察，发现其有与HMSN相似的运动障碍和脊柱侧凸，神经病理学发现坐骨神经轴突密度下降，直径增加，存在一些无髓鞘的轴突，而在杂合子的小鼠中则没有这些变化。结合LMNA定位于连锁不平衡区、在神经生长中的表达模式及其与中间丝（IF）多基因家族之间的关系，认为LMNA是CMT2B1的致病基因，他们之间的关系有待进一步明确。
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2.2CMT2B2
CMT2B2主要特征是上肢远端的肌肉无力，踝部对称性的趾伸、屈肌无力，踝反射减弱或消失，成对称性的末端感觉障碍。运动神经传导速度减慢，感觉神经传导速度减慢不明显。Alejadro等将其疾病基因定位于19q13.3。上皮膜蛋白3(EMP3)基因也位于19q13.3，其主要编码与PMP22同源的蛋白，基于PMP22与周围多发性神经病的关系，EMP3基因曾被认为是CMT2B2的候选基因，但通过对EMP3基因进行测序和PCR扩增，排除了EMP3是CMT2B2的致病基因。CMT4F也被定位于19q13.1-13.3，通过分析其基因座和表型发现其与CMT2B2并无关系，目前尚无CMT2B2合适的候选基因。
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综上所述，常染色体隐性遗传的CMT是一组明显临床和遗传异质性的疾病。虽然目前已定位了一些疾病位点，并克隆了一些疾病基因，但是毫无疑问，在此基础上，进一步多采集一些家系，发现一些新的致病基因，对揭示CMT的分子遗传学机制具重要作用，并最终为此病的基因诊断和治疗奠定基础。 医学百科网 | YxBaike.Com
CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。
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2、肌活检检查
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肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。
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3、神经电生理检查 医学百科网 | YxBaike.Com
示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大、小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位、小力收缩时运动单位电位的时限、波幅、大力收缩时的电位位相及峰值电位检测。用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv、胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv。肌电图、神经传导速度正常值参照汤晓芙标准。大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。 医学百科网 | YxBaike.Com
本病主要需与下面的疾病进行鉴别：
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1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别; 医学百科网 | YxBaike.Com
2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。
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3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现; 医学百科网 | YxBaike.Com
4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。
5、慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。
6、家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。 医学百科网 | YxBaike.Com
本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。 医学百科网 | YxBaike.Com
本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 医学百科网 | YxBaike.Com
目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 医学百科网 | YxBaike.Com
自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。 医学百科网 | YxBaike.Com
本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。 医学百科网 | YxBaike.Com
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