产前超声诊断胎儿裂手、裂足畸形1例

作者：王立臣，许红娟，韩舞群，陈洪斌，浙江省杭州市富阳区妇幼保健院超声影像中心

孕妇，30岁，孕4产2，孕28+4周，无致畸药物服用史、放射接触和病毒感染史、吸烟饮酒等不良嗜好及相关家族史，有孕早期自然流产史，此次妊娠孕期未行定期产前检查，今来我院行常规产前检查。

超声检查：胎位左骶后位，双顶径6.90 cm，头围25.70 cm，腹围22.90 cm，股骨长4.90 cm，胎盘着床于前壁，成熟度Ⅰ级，羊水最大深度5.40 cm，胎心率133次/min，律齐，估测胎儿体质量（1028.00±154.00）g，胎儿头部、胸部、腹部、四肢常规检查未见明显异常，胎儿颈部皮肤可见“U”形压迹。

胎儿双手、双足部分骨性结构未显示，双手均仅见2根手指回声，双足均仅见2根足趾回声，双手、双足形态异常，双足呈蟹钳状（图1，2）。超声提示：宫内妊娠，单活胎，臀位，胎儿大小相当于27+1周；胎儿双手、双足异常。后经引产证实（图3）。引产标本经X线检查：双手部分掌骨、指骨缺失，双足部分跖骨、趾骨缺失（图4）。

讨论

胎儿裂手、裂足畸形（SHFM）是一种罕见的先天性畸形，因指/趾或掌骨/跖骨缺失，表现为手或足的尺侧与桡侧或胫侧与腓侧不同形式的分离，本病多为常染色体显性遗传，偶有染色体检查未见异常文献报道，染色体畸变及基因突变均可导致该病。SHFM可单独发生，亦可作为综合征的一部分存在，我国围产儿中单发SHFM发生率为万分之0.64，综合征SHFM发生率为万分之1.0，其中单发SHFM 无城乡差别，综合征SHFM的乡村发生率高于城镇，男性单发及综合征SHFM的发生率均高于女性。

SHFM属于肢体末端畸形，超声对此类畸形排查受限条件较多，产前诊断仍有一定困难，易漏、误诊。本例孕妇为初次产前超声检查，对于胎儿畸形产前筛查的认识不足，导致来检时孕周偏大，引产后标本及孕妇夫妻双方均未行相关基因学检查，无法定位相关遗传基因。本例超声检查清晰显示了胎儿手足，明确诊断此畸形。

对于SHFM的预后判断，也因其有无其他合并症而有所不同，综合征型预后较差，本病例属于非综合征型裂手裂足畸形，并非致死性畸形，但因其双手桡侧手指缺失，仅存尺侧二指，对于双手精细功能会有较大影响，出生后矫治手术效果欠佳；裂足除影响美观外，对行走的影响较小，一般有裂足者可不予矫治。

来源：王立臣,许红娟,韩舞群,陈洪斌.产前超声诊断胎儿裂手、裂足畸形1例[J].临床超声医学杂志,2021,23(05):385+389.