摘要: 历史 一位唐氏综合症患者在使用电钻机 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类[阅读全文:]
摘要: 主要症状 1、先天性髋关节脱位的最早表现是髋的外展外旋受限制，即让孩子平躺于床上，先将其膝盖弯曲至90度，后将髋部缓慢外展，不能平置于床上。此外，如果单册脱位的还可见到患脱位的下肢比另一册短。因此，如果孩子学走路前见到这样的症状时，就要想到孩子是否患先天性髋关节脱位的可能，应该及时带孩子到医院检查。 2、如果孩子已经开始学步，看到孩子行走时出现“鸭步状态”，及孩子在走路时身体向两册一摇一摆，犹如鸭子在走路；而站立时可以看出孩子腰部向前凸出的特别明显，就要考虑孩子有可能患先天性髋关节脱位。 [阅读全文:]
摘要: 先天性食管闭锁在各种食管畸型中食管闭锁最常见，约占８５％，先天性食管闭锁病例中约20％并有先天性心脏血管畸形，另10％并有肛门闭锁。本病若不行治疗数日内即可死于肺部炎症和严重失水。近年来由于新生儿麻醉方法的改进，新生儿监护的开展，静脉高营养的应用，外科技术的进步，食管闭锁的治愈率有明显的提高。但若发现较晚已并发严重的肺内感染者，则疗效不佳。故加深对本病的认识，早期发现、早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键。发病率约为每３０００个活婴中发生１例，故并非罕见。发病男女无差别。 病因 染色体本病[阅读全文:]
摘要: 先天性脑血管畸形先天性脑血管畸形亦称血管瘤，非真性肿瘤，系先天性脑血管发育异常，临床上有多种类型，其中以动静脉畸形多见，根据畸形血管团直径的大小，临床分为大、中、小型病变。本病多见于男性，青年多见。临床表现以畸形血管破裂出血为最常见症状，部分病人以癫痫为首发症状；由于“盗血”现象，局限性脑缺血可致脑萎缩，智力减退、精神不正常可存在。如出血严重，出现脑疝，如不及时救治，常可致死。本病治疗方法较多，其中手术切除病源最为理想。血管内介入治疗与γ－刀治疗是一种全新治疗方法。 临床表现 1.一般症状：[阅读全文:]
摘要: 病因 先天性肛门闭锁这要从胚胎的发育说起。胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症，这样的婴儿就没有肛门，通常称之为锁肛。 先天性肛门闭锁症是常见的肛门畸形疾病。 若直肠与尿生殖[阅读全文:]
摘要: 先天性耳前瘘管先天性耳前瘘管是常见的耳科疾病。为胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有分枝而弯曲的盲管，其外口常位于耳轮脚前上方。管腔盖有复层鳞状上皮，腔内含有鳞屑物，挤压瘘口周围，偶有少许粘稠皮脂腺样物自瘘口溢出。一旦感染，则红肿痛而化脓，可反复发作。本病属外显不全的常染色体显性遗传性疾病。 简要介绍 先天性耳前瘘管先天性耳前瘘管是常见的耳科疾病。为胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致。瘘管是一种可有[阅读全文:]
摘要: 病因 当新生儿有一眼或双眼思白内障时，应该明确其病因。如果有阳性家族史，则与遗有关。此外，环境因素的影响也是其发病原因，有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后，仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。 1、遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大[阅读全文:]
摘要: 先天性支气管肺囊肿 病理特征 囊状支气管扩张与多发肺囊肿大小不等，多为单发，也可多发，罕见双侧发病，既可位于肺内（肺内型，也被称为先天性肺囊肿），也可位于纵隔（纵隔型），以肺内者稍多见（占50%～70%），左肺多见，个别病例可异位在胸腔外，曾报告1例位于膈肌内。可能与其他畸形（如支气管闭锁）并存。广泛多发的蜂窝状肺囊肿，被称为先天性囊性支气管扩张。 大小不一，直径多在2～10cm，支气管组成的囊壁厚薄不等，其外层为平滑肌纤维、粘液腺、软骨组织及结缔组织，内层覆以柱状或假复层呼吸道纤毛上皮，[阅读全文:]
摘要: 先天性巨细胞包涵体病 病因 猫头鹰CMV是双链DNA病毒，属于疱疹病毒群，其形态与其他疱疹病毒相似，对宿主或组织培养细胞有明显的种属特异性，人类CMV仅能在人胚纤维母细胞中分离、培养；受染细胞变圆，逐渐增大，出现胞浆内嗜酸性包涵体和嗜酸性或双嗜性核内包涵体为其主要特征。核内包涵体（8～10μm直径）占核中央区的大部分，用苏木精染色呈紫红色，其周围有一个境界分明的亮圈与核膜分离，类似猫头鹰眼。胞浆内包涵体（直径约4μm）一般聚集在胞浆的一侧（图18-14）。CMV在热、酸性环境和脂肪溶剂中不稳[阅读全文:]
摘要: 先天性主动脉瓣窦动脉瘤破裂 主动脉瓣窦动脉瘤破裂是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性，造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点，出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突出。最后在伴有或不伴有体力劳动或外伤的情况下发生破裂，即形成主动脉瓣窦动脉瘤破裂。主动脉瓣窦动脉瘤常呈风兜状，顶端有破口，窦瘤破裂多发生在右冠动脉瓣窦，次之为无冠动脉瓣窦，左冠动脉瓣窦则很少见。[阅读全文:]