脊柱裂——隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出

【概述】

脊柱裂为骨性椎工的先天性缺陷，如不连或缺如；

多发生于腰骶部，偶见于颈胸段。

分为隐性脊柱裂（任何年龄，女性多见）、脊膜和/或脊髓膨出（婴儿多见）；预后良好。

【病因】

遗传因素

环境因素：孕妇接触放射学、激素、缺氧；孕妇缺乏维生素、叶酸

【病理】

胚胎期神经管闭合时中胚叶发育障碍至椎管闭合不全，可伴有与神经管同期发育的神经系统、胃肠道、泌尿生殖系统发育异常。

分型：

（1）隐性脊柱裂：神经管几周围组织已闭合，椎弓存在裂隙，由纤维组织、软骨组织连接，无脊膜或神经组织膨出。

（2）脊膜膨出：神经管闭合，脊髓正常，周围组织闭合不全，脊膜从不连接处膨出，形成囊肿样改变，其内包含脑脊液。

（3）脊髓脊膜膨出：神经管闭合，椎弓存在裂隙，脊膜、脊髓/神经根膨出，囊内除脑脊液外还含有脊髓/神经根。

【临床表现】

（1）隐性脊柱裂：多数无症状；可伴腰骶部皮肤色素沉着、皮肤局部凹陷、局部毛发生长或合并脂肪瘤；可有腰痛、轻度小便失禁和遗尿。

（2）脊膜膨出/脊髓脊膜膨出：背部正中囊性肿物，有压痛，透光试验阳性，挤压肿物前囟有冲击感；可合并脂肪瘤血管瘤，皮毛窦；常合并神经功能障碍或横断性截瘫；常有下垂内翻足及高弓足等畸形

【影像表现】

X线：棘突、椎板缺损

CT：棘突、椎板缺损；脊膜膨出：缺损处见囊性肿块；脊髓脊膜膨出：囊性肿块内含脊髓；可并发脂肪瘤

MR：

脊膜膨出：囊性肿块，与鞘膜囊想通；

脊髓脊膜膨出：囊性肿块内见脊髓或神经；

合并脊髓空洞，椎管脂肪瘤，脊髓低位，脊髓栓系，终丝粘连

【鉴别诊断】

（1）骶尾部畸胎瘤：肿物内常有实质性组织，为分化或未分化的实质性组织。如骨骼、牙齿软骨等。肿物界限清楚囊性畸胎瘤透光试验阳性因与椎管不相通所以压迫肿物时囟门无冲击感。直肠指诊时可触到骶前肿物。 B超检查肿物为囊实性，X线摄片显示无腰骶椎骨质缺损。

（2）脂肪瘤：脂肪瘤柔软表面皮肤虽高起，但正常界限清楚，常呈分叶状，透光试验阴，与椎管不相通穿刺抽不出脑脊液但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。

（3）皮样囊肿 囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺汗腺毛发等。囊肿较小与皮肤紧密相连可以移动为实质感。透光试验阴性。与椎管不相通压迫时囟门没有冲动感。