是什么葬送了14岁花季少年的生命？

作者：邵鸣 肖玉珍 山西省永济市肝胆胃病专科医院

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病例资料

患者杨某，男，14岁，山西籍人。患者因“腹胀、间断发热、双下肢水肿40天”2009年4月22日就诊于我院。

现病史：患者于40天前无明显诱因出现腹胀、间断发热，体温最高达39℃，在当地诊断不明确给予输液治疗，双下肢水肿消退，仍感腹胀。2009年4月9日就诊于某医院，诊断为：肝硬化、败血症、低蛋白血症，查血常规：WBC：15.53×109/L，HGB：62g/L，PLT：197.00×109/L；肝功能TB：132.30µmol/L，ALT：167.0U/L，AST：322.0U/L，Alb：29.1g/L。电解质：钠：127mmol/L；凝血系列：PT：20.3Sec。B超：大量腹腔积液。行骨髓穿刺检查，结果不详，诊断仍未明确。无胸闷、腹泻，来我院就诊，门诊以“腹水原因待查”收住入院。患者本次发病来神志清，精神差，饮食较正常量少1/2，睡眠尚可，大便基本正常，无陶土色粪。小便黄，量正常。

流行病学史：否认与肝炎患者密切接触史。无输血史。预防接种史不详。

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病病史，否认伤寒、结核等传染病病史，否认外伤史，否认中毒史，否认药物过敏史。

个人史：生于本地，未到过疫区，无不良嗜好。

家族史：否认家族中有相关疾病史。

体格检查

体温：37.4℃   脉搏：120次/分   呼吸：21次/分   血压：100/60mmHg   体重：38kg。神志清，发育正常，意识清晰，精神差，贫血貌，营养中等，查体合作。巩膜轻度黄染，蜘蛛痣（-），肝掌（-）。全身浅表淋巴结未触及肿大。肺（-），心率快、齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。可见胸壁静脉曲张。腹部膨隆，可见腹壁静脉曲张，经检查血流方向为自下而上。压痛及反跳痛（+），Murphy征（-）。肝脏右肋下5cm可触及，剑突下4cm可触及，质硬，边缘钝，触痛（-）。脾脏肋下5cm处可触及，质硬，触痛（-）。液波震颤（-）。腹部叩诊移动性浊音（+），肝区叩击痛（+），双肾区叩击痛（-）。听诊肠鸣音5次/分，未闻及振水音及血管杂音。双下肢轻度水肿，无静脉曲张及色素沉着。双下肢皮肤粗糙。

辅助检查

肝功能：TBil 108.0umol/L，DBil 54.40umol/L，IBil 53.60umol/L， ALT 214.0U/L，AST 417.0U/L，ALP 129.0U/L，GGT 143.0U/L，ChE 2868.3U/L，TP 56.4g/L，Alb 29.4g/L，TBA 97.0umol/L，BS 4.26mmol/L。肾功能、血脂：正常。电解质：钙：2.01mmol/L，余正常。铜蓝蛋白：151.8 mg/L。血铜：16.6 umol/L。血常规：WBC：11.3×109/L，RBC：3.45×1012/L，Hb：91g/L，PLT 163×109/L。BG：O型，Rh（D）：阳性；AFP＞400ng/ml，CEA 21ng/ml。抗HAV-IgM（-），乙肝系列：全阴。抗HCV（-），抗HDV（-），抗HEV（-）。凝血系列：PT：18.6Sec。RF、ASO、ESR：正常。甲状腺功能：正常。尿11项：胆红素：2+，蛋白质：1+，余正常。

心电图：窦性心律 79次/分 正常心电图。

胸片：心脏略大。

腹部超声：1.肝大（最大斜径15.3cm，肝尾状叶大小7.8×3.9cm）、肝实质光点密集；2.脾大（肋间厚4.5cm）；3.胆囊壁水肿；4.少量腹水。

初步分析诊断

临床上引起黄疸、肝功能异常的原因有很多，如：病毒、感染、化学药品中毒、免疫功能异常、营养不足、胆道阻塞、血液循环障碍、肿瘤、遗传缺陷等。依据检查结果分析：病毒性肝炎（甲、乙、丙、丁、戊）、药物性肝炎、脂肪肝、中毒性肝炎、肝肿瘤等均可引起肝功能异常，基本可排除。患者有黄疸，无皮肤瘙痒、无陶土色粪便，结合腹部超声无肝内外胆管扩张现象。让我们寻找蛛丝马迹，是什么原因导致的黄疸、肝脏肿大、脾脏肿大，值得临床医生思索？临床中我们在分析考虑疾病诊断时，应先考虑常见病，再考虑少见病、罕见病，重视“一元论”，诊断疾病才能有依据。完善腹部CT检查，是否有意外的发现。

肝脏CT平扫+增强扫描：平扫示：肝脏体积大，肝表面欠光整，左叶及尾状叶明显增大，肝实质密度正常。脾脏形态饱满，密度正常。胆囊体积大，壁稍厚，其内未见异常密度影。胰腺体积密度正常。腹腔内可见液体密度影。增强示：动脉期：肝实质不均匀强化，门脉显示不佳，肝后方下腔静脉窄。脾脏未见异常强化。门静脉期：肝实质均匀强化，肝静脉显示差，门静脉交通支开放显影，胰腺未见异常。CT诊断：1.肝硬化、脾大、腹水，食管胃底静脉、脾门静脉迂曲扩张，胆囊体积大。2.肝段下腔静脉及肝静脉显影差，结合临床，必要时可行肝静脉及下腔静脉造影进一步检查。

初步诊断：

1.肝硬化失代偿期  2.低蛋白血症  3.腹腔积液  4.食管胃底静脉曲张

治疗：给予保肝、退黄、抗感染、纠正低蛋白血症（白蛋白、血浆）、纠正贫血、利尿、营养支持等对症治疗，继续完善相关检查项目。拟行肝穿刺活检，家属表示同意。

结果回报：自身免疫性肝病抗体组合：阴性。CMV-IgM抗体、CMV-IgG抗体：阴性，CMV-DNA定量：阴性；EB病毒壳抗原、IgM抗体：阴性；EB病毒DNA定量：正常。结合检查结果，自身免疫性肝病、EB病毒感染、巨细胞病毒感染可排除。

肝穿刺就是肝脏组织活检，对疑难肝病的诊断有可靠的实用价值。肝穿刺已成为简便、安全、有效的肝病诊断方法之一。肝穿刺检查的作用：1.有利于多种肝病的鉴别诊断。2.了解肝脏病变的程度和活动性。3.提供各型病毒性肝炎的病原学诊断。4.发现早期、静止或尚在代偿期的肝硬化。5.有利于药物的选择和药物的疗效判断。6.鉴别黄疸的性质和原因。7.作为慢性肝炎病情、预后的评判指标。8.可以进行诊断性治疗。

2009年4月23日在超声引导下为患者行肝组织活检穿刺术。取肝组织标本1条，用10%福尔马林溶液固定，送北京中日友好医院病理科检查。肝穿结果如下：

镜下检查：送检肝穿组织长1.5厘米，肝实质弥漫破坏，除汇管区周围带散在少数肝细胞结节外，余部肝窦均已塌陷纤维化，在小叶中心带纤维化组织内可见多数扩张的血管（免疫组化：CD34+，见右图），周围带大量细胆管增生（提示大片肝细胞坏死后汇管区周围干细胞活跃增生。免疫组化：CK7+，见左图），伴散在单个核细胞浸润。

病理诊断：（肝穿）肝静脉回流受阻，早期肝硬化，结合临床考虑为Budd-chiari综合征。

2009年5月10日胃镜结果：食管胃底静脉曲张。

此患者肝硬化是由布-加综合征导致的。

最后诊断

1.布-加综合征  2.低蛋白血症  3.腹腔积液  4.食管胃底静脉曲张

随访：患者因经济原因出院，建议转上级医院进一步诊治。出院后患者在家中出现发热，1月后患者死亡。

讨论

布-加综合征（Budd-Chiari syndrome，BCS）亦称肝静脉阻塞综合征，是指由于各种原因造成肝静脉或肝段下腔静脉部分或完全阻塞，使肝静脉回流受阻，引起门静脉高压和（或）下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见的是肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和肝内血栓形成。目前比较统一的分型方法为：A．局限性下腔静脉阻塞。B.下腔静脉长段狭窄或阻塞。C．肝静脉阻塞。肝静脉阻塞或下腔静脉阻塞多由于下列原因：①血液高凝状态（如：口服避孕药、红细胞增多症引起）所致的肝静脉血栓形成；②静脉受肿瘤的外来压迫；③癌肿侵犯肝静脉（如肝癌）或下腔静脉（如肾癌、肾上腺癌）；④下腔静脉先天性发育异常（隔膜形成，狭窄、闭锁）。

BCS是一种罕见疑难病，因其无明显特异性症状，常易被误诊误治，因其临床症状及其转归酷似肝炎后肝硬化，故有人称该病是肝炎的“姐妹”病。该病的误诊误治率相当高，据统计，该病误诊率高达83.6%。本病的发病多为青壮年，多在20～45岁之间，男性多于女性，多数发病缓慢。BCS的影像学诊断是最重要的诊断方法。非创伤的检查方法主要为超声、CT和MRI。肝脏超声检查是无创伤且能最早、最快发现本病的方法，故称为“前哨检查”。肝尾状叶肥大对本症有提示作用。腹部B超可对多数病例做出初步正确诊断，其符合率可达95%以上。下腔静脉造影既能明确诊断，又能分清类型，且能为设计治疗方案提供良好依据，故称其为“黄金检查标准”。患病后，由于肝脏和下腔静脉压力均升高，可比正常高出2倍。故诊断要点为：“一黑”——下肢皮肤色素沉着，“二大”——肝、脾瘀血性肿大，“三曲张”——胸腹壁静脉、精索静脉、大隐静脉曲张。“二多”——中青年发病多、男性发病多。

BCS在临床上可分以下类型：1.无症状型：虽有肝静脉血栓形成，但无明显循环障碍，仅在肝静脉造影，B超检查时偶然发现。2.急性型：起病急，有上腹剧痛、恶心、呕吐、腹水、黄疸及肝肿大，短期内可发生死亡。3.慢性型：起病和发展缓慢，逐渐出现腹胀、肝区不适、隐痛及肝肿大，多年后导致肝硬变，发生脾大、腹水、消化道出血等。

此患者分析为第3型，即慢性型，因腹部CT、肝穿刺结果均提示肝硬化，说明病程已经很长了，如病程短，不会形成肝硬化。

这例患者提示我们，临床医生应有BCS的知识储备，不至于误诊。