Poland综合征1例CT影像

男，39 岁，体检肺 CT。

影像表现：右侧胸大肌及胸小肌缺如。

最终诊断为：部分型 Poland 综合征 (Poland syndrome)

Poland 综合征

Poland 综合征又称胸大肌缺损并指综合征，是一种单侧胸壁发育不良合并同侧手指畸形的先天性畸形。由 Alfred Poland 在 1897 年首次描述。国外报道，Poland 综合征的发病率为 1:30000，男女性发病率约 3:1。病因不明，可能与胚胎第 6 周末时，锁骨下动脉或其分支血供中断，导致供血区域组织的发育不良有关，畸形的范围和严重程度取决于血供中断的范围和程度。

临床特征

临床特征：包括部分或完全的胸大肌缺陷 (最主要的核心表现)、身体同侧的短指/并指畸形，有时合并胸腔和乳腺的其他畸形。不合并手部畸形者，称为部分型 Poland 综合征，此型更常见。此外还可合并其他畸形，如右位心、Mobius 综合征、Klippel-Feil 综合征等，还可合并肾脏畸形、肿瘤等。

影像学

影像学：主要表现为胸壁、肌肉、乳房及同侧上肢缺损或畸形的程度，并与健侧对比。3D 重建有利于更明确显示胸廓、肋骨及软组织畸形，本例右侧胸大肌及胸小肌缺如。

诊断

诊断：诊断通常基于临床表现、病史及影像学检查，影像学检查对评价畸形的严重程度、和手术时机的选择非常重要。

他山之石

病例 1：左侧胸大肌及胸小肌缺如，并左侧胸腔积液

病例 2：右侧胸大肌和胸小肌缺如，右侧乳房明显缩小

病例 3：左侧胸廓缩小，左侧胸大肌和胸小肌缺失，合并右位心

病例 4：胸部 X 线显示双侧乳头标记物高低不一致，右高左低，右肺野透亮度减低；右侧胸大肌及胸小肌缺失

治疗及预后

Poland 综合征因胸壁缺损而出现反常呼吸，明显影响心肺功能；此外胸壁畸形可影响心理健康；合并手指畸形者，可与胸壁手术分期进行；Poland 综合征预后较好，但矫形效果取决于畸形的程度，恰当的手术治疗可获得较理想的胸廓外形，但严重畸形往往存在广泛软组织发育不良，加上植入肋骨容易被吸收，术后可能会复发，甚至需要多次手术。